【摘 要】
：
最近国内学者证实,一些食欲增高和过度肥胖的儿童已被诊断为患有Prader-Willi综合征,被称为“小胖威利”。截至不久前,北京协和医院儿科遗传门诊已经运用甲基化 PCR基因检测
论文部分内容阅读
最近国内学者证实,一些食欲增高和过度肥胖的儿童已被诊断为患有Prader-Willi综合征,被称为“小胖威利”。截至不久前,北京协和医院儿科遗传门诊已经运用甲基化 PCR基因检测方法成功诊断了十余例Prader-Willi综合征患儿,并已经开始针对性的综合治疗。“小胖威利”是由于第15号染色体的两个等位基因均来自母亲(父源缺失)造成的,发生率1／15 000- 1／25 000。由于临床症状复杂,患
Recently, domestic scholars confirmed that some children with increased appetite and overweight have been diagnosed with Prader-Willi syndrome, known as “chubby Willie.” As of recently, Pediatric Genetics Clinic of Peking Union Medical College Hospital has successfully diagnosed more than ten cases of Prader-Willi syndrome with methylated PCR gene detection method and has started targeted comprehensive treatment. “Chubby Willie” is due to the fact that both alleles of chromosome 15 are from the mother (father’s deletion), at a rate of 1/15 000- 1/25 000. Due to the complex clinical symptoms
其他文献
走进百年板小的校园，可以看到有一些新景观：大门隔离桩是红红的15个腰鼓，鼓上书写着褒义的“鼓”字成语：陶熔鼓铸、金鼓齐鸣、一鼓作气等，夜间还会闪闪发光；校门绿化带旁矗立着一座名为“鼓舞辉煌”的雕塑；操场西面墙上绘上了一组主题为“灵动——我们的姿态”的壁画，卡通的“板小鼓娃”“灵灵”和“动动”，激励并展示着板小的孩子全面+特长的发展：“志愿养德”“自主启智”“快乐健体”“童心创美”“手脑并用”“鼓舞
在有盐酸存在的情况下,利用邻氨基苯甲醇和硫脲反应合成2-亚氨基-四氢-3,1-苯并噻嗪,并对反应机理进行了分析.此外,利用傅立叶红外光谱、核磁共振谱以及元素分析等测试手段对
作为中国人民解放军的缔造者之一,党和国家的卓越领导人叶剑英,其一生富有传奇性,无论是在“四·一二”蒋介石叛变革命的危难之时,还是在打倒“四人帮”的关键时刻,叶剑英都
在使用计算机时,会出现许多糟糕的事情。如果你知道什么是不该做的,那你工作起来将更愉快。这里提到的问题也许是最基本的,但是要注意,许多事情是不能对计算机做的,比如往磁
目的:观察神经节苷脂对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的治疗效果。方法:用神经节苷脂治疗重度HIE20例,对照组20例,两组均给予三项支持、三项对症治疗。观察治疗前后血清超氧化物
北京人说他风沙多,内蒙古就笑了。内蒙古说他面积大,新疆人就笑了.新疆术说他民族多,云南人就笑了。云南人说他地势高,西藏人就笑了.西藏人说他文物多,陕西人就笑了。庆西人
我很小的时候,就特别崇拜月亮。这种感情,就像崇拜父亲、崇拜老师一样强烈。当我穿着小花袄走进幼儿园的时候,最大的梦想,就是能把绳子编得像邻桌的漂亮女孩那样好。现在回
在Intel宣称最新推出的BIOS更新技术可以不用回收芯片就能修改微处理器内的错误。但是一些熟悉这门技术的BIOS专家却认为这种技术还有待斟酌,因为一个BIOS专家可轻易的修改C
思想品德课的考试越来越倾向于考查学生能力，抽象的能力培养使中学思想品德课不仅面临更新知识的挑战，更重要的是对教学思想和教学方法改革的考验。传统方法为了提高能力，在中考阶段大搞题海战术，试图通过多做练习题获得能力，但效果不是很好，还无形中增加了学生的负担。为此我积极进行了一系列培养能力的实践，现将一些做法总结如下。 一、充分发挥教师主导作用，利用课堂教学引入时政 现在，我们思想品德课本已是新教材