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目的 通过对比45例胎儿颈部淋巴水囊瘤的超声表现及染色体核型,进一步深入分析胎儿颈部淋巴水囊瘤的产前诊断思路及预后判断,以指导具体临床咨询和处理.方法 对2006年8月～2011 年7月在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查发现的128例胎儿颈部淋巴水囊瘤孕妇进行遗传咨询、产前诊断、随访,记录产后新生儿复查情况或引产者的相关尸检结果.结果 进行胎儿染色体核型分析的45例中有23例染色体核型异常,20例为45,XO(Turner 综合征),占86.95%,其中嵌合型2例,分别为45,X/46,X,-Y,+r(Y),45,X/46,XY(大Y);另有3例异常染色体核型分别为47,XY,+18(18-三体综合征),47,XY,+21(21-三体综合征),46,XX,7q+.随访16例染色体核型正常及1例羊水培养失败的孕妇,9例颈部淋巴水囊瘤增大(包括1例羊水培养失败),1例胎儿发展成全身水肿,1例心脏超声检查提示胎儿心脏复杂畸形,均予引产.共有6例出生,其中3例B超随访发现颈部淋巴水囊瘤自行消失,随访至新生儿,一般情况好.另3例产后新生儿行外科治疗后现体健.结论 超声对于发现胎儿颈部淋巴水囊瘤具有重要意义,早期超声胎儿染色体筛查结合胎儿染色体核型分析对于胎儿颈部淋巴水囊瘤的临床处理具有较准确的指导意义.