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目的
呼吸机能不全可能是先天性肌无力综合征(CMS)的主要症状，但对此认识不足。本研究旨在提高儿科医生对CMS的认识。
方法对过去5年在荷兰奈梅亨拉德堡德大学医学中心的阿玛利亚儿童医院接受治疗的婴儿和学龄前儿童进行回顾性病例研究，这些患儿因CMS导致呼吸机能不全而接受治疗。
结果5名2周龄至5岁的儿童因呼吸肌无力而出现严重乃至危及生命的呼吸机能不全事件，尤其在病毒感染期间。在感染期间，患儿还经常出现一定程度的眼部、面部和四肢肌肉无力的加重，这些患儿最终基因诊断为CMS。给这5名儿童使用乙酰胆碱酯酶抑制剂溴吡斯的明进行治疗，临床症状有所改善。
结论对于不明原因的复发性呼吸机能不全患儿或轻度呼吸道感染但症状较重的患儿，尤其在非患病期间曾有轻度肌无力者，都应考虑CMS。CMS的早期诊断对于早期治疗至关重要，可能有助于避免婴儿猝死、严重呼吸功能不全和肌肉力量的进一步恶化。