IRF6基因多态性位点与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的相关性研究

• 作 者: 张健 古力巴哈·买买提力 洪玉
• 机 构: 新疆维吾尔自治区人民医院口腔颌面外科,新疆医科大学第五附属医院口腔科,杭州师范大学健康管理学院
• 出 处: 中国医科大学学报
• 发表日期: 2013年5期
• 关键词: 坍硒基因 维吾尔族 汉族 非综合征性唇腭裂 IRF6 gene Uygurs ethnic Hans ethnic NSCL/P
• 基金项目: 国家自然科学基金（31160231）,新疆自治区高校科研计划（xJEDH2010137）

目的研究干扰素调节因子6（1RF6）基因rs2235371和rs2235375位点单核苷酸多态性（SNP）与新疆维吾尔族、汉族非综合征性唇腭裂的关系，并探讨两位点在维吾尔族、汉族两个民族内和民族间基因型和等位基因型的频率差异。方法在流行病学调查的基础上，按照卫生部《中国妇幼卫生监测工作手册》出生缺陷诊断标准，同时参照国际疾病分类第10次修订本（ICD-10）进行唇腭裂诊断，选取100例非综合征性唇腭裂（NSCL／P）患者作为NSCL/P组（维吾尔族50例，汉族50例），对照组100例（维吾尔族50例，汉族