【摘 要】
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神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性
【机 构】
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扬州大学医学院附属扬州市妇幼保健院,江苏扬州,225002;扬州大学体育学院;南京医科大学附属儿童医院;南京医科大学第一附属医院
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神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一种罕见的、预后普遍较差的遗传性神经退行性疾病,病理表现为在神经细胞和其他细胞内有黄色自发荧光特性的脂色素沉积,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失[1-3].MFSD8基因突变导致的常染色体隐性遗传性NCL7型(CLN7)多于儿童期发病,目前临床上没有有效的治疗方案[1-3].迄今为止,国内已有的CLN7病例报道较少,现就我院发现1例MFSD8致病性复合杂合突变导致的儿童CLN7病例特征及康复进展跟踪报告如下:1资料与方法1.1临床资料
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