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目的了解抑癌基因PTEN在乳腺癌组织中的突变频率和突变类型,探讨PTEN突变与散发性乳腺癌的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法以及DNA测序技术,扩增45例散发性乳腺癌PTEN基因的9个外显子,根据构象改变检测其基因突变情况。结果45例乳腺癌组织中检测到1例外显子2第24位密码子由A→C的错义突变,突变使蛋白结构由甲硫氨酸突变为亮氨酸。结论散发性乳腺癌中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率很低。