【摘 要】
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目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结
【机 构】
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安徽医科大学第三附属医院,安徽省合肥市第一人民医院皮肤科
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(No 81301352)
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目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 （1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;（2）呈常染色体显性遗传;（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;（4）多不伴发其他疾病;（5）部分家系的发病情况呈不规则显性;（6）近亲结婚家系
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