【摘 要】
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目的:研究CD133基因3-UTR区域变异位点(rs2240688和rs3130)单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性。方法:选取420例云南汉族非小细胞肺癌患者为病例组
【机 构】
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中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所,云南 昆明,650118;昆明医科大学第一附属医院,云南 昆明,650032;昆明医科大学第三附属医院,云南 昆明,650118;
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目的:研究CD133基因3-UTR区域变异位点(rs2240688和rs3130)单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性。方法:选取420例云南汉族非小细胞肺癌患者为病例组,588例云南汉族健康个体作为对照组;采用TaqMan探针基因分型方法对2组受试者CD133基因中rs2240688和rs3130位点进行基因分型,并采用χ2检验分析上述两SNPs位点等位基因、基因型及构建的单倍型分布频率在病例组与对照组中的差异。结果:病例组与对照组rs2240688位点等位基因和基因型分布频率比较差异有统计学意义(P=0.013、0.033),而两组rs3130等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),rs2240688位点等位基因G是云南汉族非小细胞肺癌的风险性因素(OR=1.301,95%CI为1.056～1.601),rs2240688及rs3130间存在强连锁(D′>0.8);构建的两个SNPs位点的单倍型中rs2240688Grs3130C与肺癌风险升高有关(OR=1.238,95%CI为1.003～1.528),而单倍型rs2240688T-rs3130C可能是肺癌发生的保护性因素(OR=0.828,95%CI为0.690～0.994)。结论:CD133基因3-UTR区域的SNP位点rs2240688与云南汉族人群非小细胞肺癌相关,等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌的风险性因素。
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