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室管膜瘤是一种少见的中枢神经系统上皮性肿瘤,起源于脑室系统及脊髓中央管的室管膜细胞,其发生率大约占颅内原发肿瘤的2.1%.随着2015年美国NCCN肿瘤临床治疗指南的更新,室管膜瘤的临床规范化治疗已有基本共识.然而,由于室管膜瘤本身发生部位的多样性及肿瘤的异质性,患者的预后存在较大的个体差异.近几年临床分子生物学的进展对室管膜瘤的组织学及基因分型等皆有新的认识,在2016年中枢神经系统肿瘤中,首次将基因亚型编列入室管膜瘤病理分型中.本文介绍了室管膜瘤临床特征和治疗方案及近年国际上室管膜瘤的分子生物学进展.