论文部分内容阅读
新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)和先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)全国的筛查率在20%左右,个别地区筛查率达到95%以上,有些地区刚刚开始.筛查过程中存在着地区筛查率差别、城乡筛查率差别;患儿家庭无力承担高昂的诊疗费、筛而不治或治而不精、甚至遗弃患儿等问题.如何解决这些问题,以保证新生儿疾病筛查的健康持续发展,达到降低出生缺陷、提高出生人口素质的目的,是摆在我们面前的一个重要课题。