【摘 要】
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目的探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。方法选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院，并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象，确诊时年龄为生后10 h。同时，检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献，并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求
【机 构】
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陕西省人民医院新生儿科，西安 710000,陕西省人民医院新生儿科，西安 710000,陕西省人民医院新生儿科，西安 710000,陕西省人民医院新生儿科，西安 710000,陕西省人民医院新生儿科，
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目的探讨原纤维蛋白(FBN)1基因新发突变致新生儿马方综合征(MFS)的临床特征、基因检测结果和诊治方案。
方法选择2018年3月8日在陕西省人民医院新生儿科住院，并确诊为FBN1基因新突变致新生儿MFS的1例患儿为研究对象，确诊时年龄为生后10 h。同时，检索国内数据库中FBN1突变所致患儿发生MFS的相关文献，并进行文献复习。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并征得患儿监护人知情同意。
结果本例患儿在本院诊治结果如下。①病史采集：患儿为女性，生后即发现容貌异常、面色青紫，给予鼻导管吸氧。患儿全身皮肤干燥、松弛，双耳略大，耳位偏低，四肢细长，双上肢屈曲不能完全伸直，双腕肌力欠佳，双手呈爪状，通贯掌；双足过度跖屈。心前区听诊闻及Ⅱ～Ⅲ/6级收缩期杂音；彩色多普勒超声心动图提示动脉导管未闭，全心略大，主动脉窦部内径增宽。②基因检测结果：患儿染色体chr15-48780406位置的c.3241T>C自发杂合突变，为新发现突变，导致氨基酸改变p.Cys1081Arg(半胱氨酸>精氨酸)。该突变可能为导致本例患儿新生儿期发生MFS的缘故，但是人类基因突变数据库(HGMDpro)未见该基因突变报道。③对检索到的9篇文献中，纳入研究的9例MFS新生儿及本例患儿进行总结的结果显示，这10例患儿中，3例的基因检测均为FNB1新发基因突变，位于FBN1基因外显子24至33的突变为"新生儿区"。10例患儿临床特征均有四肢骨骼异常，8例伴心脏结构及功能异常，5例有眼部结构及功能异常，4例皮肤松弛、弹性差、皮下脂肪少，1例伴肾积水。
结论FBN1基因新突变位点：染色体chr15-48780406位置的c.3241T>C杂合突变。该突变可能为新生儿期MFS的新发突变类型，特别为新生儿期诊断MFS，提供了新思路。
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