【摘 要】
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目的 创立基于河北全省多中心联动的孕妇耳聋基因筛查新模式,探讨聋病出生缺陷防控效果.方法 由河北省卫生健康委员会主导组织成立河北省孕妇耳聋基因筛查项目技术专家组,在全省范围内实施统一培训、统一宣教,建立覆盖全省的孕妇耳聋基因筛查新模式.采用高通量测序技术对辖区内孕妇免费进行常见耳聋4个基因20个位点筛查,由经过培训的医生负责结果解读与遗传咨询.对阳性孕妇的配偶进行相应基因全序列测序,发现耳聋高危家庭并施行产前诊断与生育指导.阳性孕妇生育后给予定期随访,发现耳聋患儿及时转诊、及时干预.结果 2019年9月1
【机 构】
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河北省妇幼保健中心 石家庄050031;河北省母婴基因与健康产业技术研究院 石家庄050000;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853;河北医科大学第二医院 石家庄
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目的 创立基于河北全省多中心联动的孕妇耳聋基因筛查新模式,探讨聋病出生缺陷防控效果.方法 由河北省卫生健康委员会主导组织成立河北省孕妇耳聋基因筛查项目技术专家组,在全省范围内实施统一培训、统一宣教,建立覆盖全省的孕妇耳聋基因筛查新模式.采用高通量测序技术对辖区内孕妇免费进行常见耳聋4个基因20个位点筛查,由经过培训的医生负责结果解读与遗传咨询.对阳性孕妇的配偶进行相应基因全序列测序,发现耳聋高危家庭并施行产前诊断与生育指导.阳性孕妇生育后给予定期随访,发现耳聋患儿及时转诊、及时干预.结果 2019年9月1日至2021年8月31日间,河北省各地市建档孕妇1,053,232例,其中709,386例孕妇选择进行常见耳聋基因筛查,2年筛查覆盖率达67.4％(709,386/1,053,232),共检出常见耳聋基因携带者41,216例,未通过率达5.81％(41,216/709,386),25,546例阳性孕妇进行了面对面遗传咨询,遗传咨询率为62％(25,546/41,216).34,188例GJB2或SLC26A4突变携带者的配偶中有9,778例选择进行相应基因全序列检测,配偶检测率为28.6％(9,778/34,188),783对(8％,783/9,778)夫妇被证实同为GJB2或SLC26A4基因致病变异携带者,预测后代出现耳聋的风险为25％;164对双阳夫妇经知情同意后选择进行产前诊断,产前诊断率为20.94％(164/783).发现36例胎儿为GJB2或SLC26A4基因复合杂合变异,其中33例家庭选择终止妊娠,3例自然分娩.4,892例孕妇检测发现为线粒体MT-RNR1基因突变携带者,给予咨询指导孕妇及其母系家族成员避免使用耳毒性药物.结论 河北省孕妇遗传性耳聋基因携带率为5.819％,为41,216名孕妇明确了常见耳聋基因携带情况及进行遗传咨询与生育指导,将耳聋预防窗口前移至出生前,形成了全省联动的聋病预防新模式.
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在猪养殖业中,猪传染病胃肠炎属于常见的传染疾病,主要因感染急性传染病毒引起.猪传染病胃肠炎可以感染任何日龄的生猪,且伴有呕吐、稀样粪便、脱水等症状.一般来讲,猪传染病胃肠炎的高发季节为冬春季,此时更易传播病毒,导致生猪腹泻.现阶段,我国各地区都有发生猪传染病胃肠炎,在一定程度上影响着养殖效益.对此,为了控制猪传染病胃肠炎的发生与传播,养殖人员要明确此病的主要病因与治疗方法,通过有效预防、准确诊断、及时治疗,降低猪传染病胃肠炎带来的各种危害.
目的:探讨髋臼结构性植骨人工全髋关节置换(THR)治疗成人Crowe Ⅳ型发育性髋关节发育不良的临床效果.方法:对2010年3月至2019年5月,全髋关节置换术中采用结构性植骨结合非骨水泥臼杯进行髋臼侧重建治疗的39例(44髋)成人Crowe Ⅳ型髋关节发育不良(DDH)患者的临床疗效进行回顾性分析.男6例(6髋),女33例(38髋),平均年龄52岁.术前改良Harris评分平均为(45.5±4.6)分.结果:术后平均随访42个月,末次随访改良Harris评分平均为(90.5±3.2)分.术后髋关节旋转中
目的 研究Y连锁遗传性耳聋家系患者的Y染色体上存在的复杂重组结构的插入片段及断点.方法 应用第三代测序技术中的Nanopore技术,对Y连锁遗传性耳聋家系中1名先证者及家系外正常男性进行测序,并将测序结果对比分析,研究此复杂重组结构各插入片段在正常男性中的存在情况.结果 通过Nanopore技术检测,发现先证者Y染色体Yp11.2区存在一段长约793kb的复杂重组结构,由9段1号染色体及Y染色体不相连片段组成.通过对比分析,证明在正常男性中不存在此复杂重组结构.结论 第三代测序技术能够凭借其长读长的特点跨
目的 探讨石家庄市自述听力正常成人听力损失的发生情况及听力损失类型.方法 对3,677例听力正常成人采用声导抗测试和纯音听阈测试的方法进行听力学初筛,未通过者采用耳声发射测试方法进行复筛.结果 3,677例自认为听力正常的成人中,发现1,297人听力筛查未通过,其中(1)声导抗检查异常61人:包括43例B型曲线,18例C型曲线;(2)纯音听阈测定结果异常共1,259人(1,912耳),包括低频500Hz听阈升高410人(606耳),1000Hz听阈升高8人(13耳),2000Hz听阈升高99人(151耳)
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目的 评估河北省孕妇耳聋基因免费筛查项目的满意度,分析其可能的影响因素.方法 应用R软件3.6.2版本分析2019年-2020年河北省11个地级市开展的孕妇耳聋基因免费筛查项目满意度调查数据,并在不同地区分布、不同医院类别、不同报告等待时间等层面进行孕妇满意度的差异分析.结果 研究共收集问卷1445份,有效问卷1445份,问卷有效率100.0％.项目总体满意度为99.52％,其中,筛查前宣教满意度和筛查过程满意度分别为99.86％和99.45％.孕妇总体满意度在报告等待时间类别上(≤15工作日,>15工作
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随着社会的发展和人民生活水平的不断提高,消费者对鸡肉的需求由追求数量向追求质量和安全的转变,加上鸡肉生产集约化程度越来越高,作为鸡肉类产品的重要来源的肉鸡,其饲养管理是确保其质量安全的关键,对于具体养殖也提出了更高的要求,笼养养殖方式为提升肉鸡质量提供契机.本文就饲养管理技术作简要概述,并针对目前肉鸡临床几种比较常见病理特征变化为题展开分析病原,产生的原因,从加强饲养管理、合理免疫规范用药、生物安全定期消毒三方面作出疫病相应的防控措施.