【摘 要】
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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性.几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体
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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种以母系遗传为特征的线粒体遗传病.它主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降,主要累及青年男性.几乎所有的LHON家系都与三种原发性线粒体DNA突变(mtDNA11778、3460、14484)有关.原发性突变对于疾病的发展是必不可少的,但其它因素如继发性突变、X-连锁突变及环境因素对LHON的外显也起一定的作用.突变基因的异质性越来越受到重视,并且发现它与临床表现多样性有关.从生化角度看,三种原发性突变均可导致线粒体功能受损.具体的发病机制除了与能量代谢障碍有关,
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