Reliability of enzyme assays in dried blood spots for diagnosis of 4 lysosomal storage disorders

来源 :生物化学进展(英文) | 被引量 : 0次 | 上传用户：wjsxyxjc

【摘要】

：

Introduction: Lysosomal storage disorders (LSD) are inherited diseases caused, in the majority of them, by the deficiency of lysosomal enzymatic activities. Ob-

【作者】

：

Romina Ceci Pablo N. de France

【机构】

：

不详

【出处】

：

生物化学进展(英文)

【发表日期】

：

2011年3期

【关键词】

：

LYSOSOMAL Storage Disorders DIAGNOSIS DRIED Blood SPOTS Sensitivity ENZYMATIC Ac

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Introduction: Lysosomal storage disorders (LSD) are inherited diseases caused, in the majority of them, by the deficiency of lysosomal enzymatic activities. Ob-jectives: We aimed to analyze the usefulness of DBS samples for diagnosis of 4 LSDs, with the a

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