【摘 要】
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、
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结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种由于TSC1或TSC2基因种系突变导致蛋白功能失活而引起的常染色体显性遗传性疾病,几乎累及所有器官及系统,以脑、肾脏、皮肤、心脏和肺表现突出[1-2].其中肾脏病变、癫痫及新生儿心脏横纹肌瘤是TSC患者常见的死因.TSC的新生儿发病率为1/10000～1/6000,目前国内尚缺乏相关的流行病学数据,推测有超过10万的TSC患者[1].TSC1或TSC2基因突变引起TSC1/TSC2复合体功能异常,对雷帕霉素靶蛋白复合体1(mechanistic target of rapamycin complex 1,mTORC1)解除抑制作用,通过促进细胞生长并抑制细胞自噬导致TSC的发生[1].TSC患者的肾脏病变包括肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)、肾脏囊性疾病和肾细胞癌,其中RAML可见于80％以上的TSC患者,成年患者中约80％的死亡是由于RAML破裂出血或肾脏相关并发症所致[3-5].2017年5月中华医学会泌尿外科分会发表了国内首部《结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识》,显著提高了国内临床医师对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex, TSC-RAML)的认识水平[6].但是,在TSC-RAML诊疗和管理过程中发现了一些亟待规范化和优化的关键临床问题,为此特制定本专家共识.
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