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目的
探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局，为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供科学依据。
方法对2011年5月至2016年3月，在本院进行羊水染色体核型分析的36例罗伯逊易位病例进行回顾分析。
结果36例病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者12例、不良孕产史10例、唐氏筛查高风险9例及高龄妊娠5例。12例为新发突变，14例为母系遗传，10例为父系遗传。36例病例中除7例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21；21)选择终止妊娠外，其余23例均选择继续妊娠。
结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部分遗传自双亲之一，检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠，伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。