【摘 要】
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鱼鳞病是一种皮肤角化异常的遗传性皮肤病。作者在遗传咨询中发现一个先天性鱼鳞病伴精神发育迟滞的家系,共5代40人,7例鱼鳞病患者,其中3例伴有智力低下。先证者 (Ⅳ_9),女,
【机 构】
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四川省万县地区计划生育指导所,四川省万县地区计划生育指导所,四川省万县市人民医院眼科,
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鱼鳞病是一种皮肤角化异常的遗传性皮肤病。作者在遗传咨询中发现一个先天性鱼鳞病伴精神发育迟滞的家系,共5代40人,7例鱼鳞病患者,其中3例伴有智力低下。先证者 (Ⅳ_9),女,24岁,系第1胎,足月顺产。出生后出现全身皮肤粗糙,似鱼鳞状,有脱屑。除颜面部、手足心外,全身皮肤常搔痒不适,秋冬季严
Ichthyosis is a hereditary dermatosis with abnormal keratinization of the skin. The author found in the genetic counseling a congenital ichthyosis with mental retardation of the family, a total of 5 generations 40 people, 7 cases of ichthyosis, of which 3 cases accompanied by mental retardation. Probate (Ⅳ_9), female, 24 years old, Department of the first child, full-term follow-up. Whole body skin after birth appears rough, like fish scales, scaling. In addition to facial, hand, foot and heart, the body often itchy skin discomfort, autumn and winter strictly
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