足细胞基因与激素抵抗型肾病综合征的相关性研究进展

来源 :国际儿科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhuoluo
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

肾病综合征是以大量蛋白尿、血清低白蛋白血症、水肿、高脂血症为基本特征的临床综合征,大部分患儿在激素治疗下可以获得缓解,但有15%~20%的患儿出现激素抵抗,最终进展为终末期肾病。与激素抵抗型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)相关的基因有:编码足细胞狭缝隔膜的NPHS1、NPHS2、CD2AP、TRPC6基因,编码足细胞骨架蛋白的ACTN4、INF2基因,编码足细胞细胞核的WT1基因,编码足细胞线粒体蛋白的COQ2、COQ6基因,编码肾小球基底膜蛋白的LAMB2基因等。这些分子中的一个发生突变就可以引起SRNS,因此SRNS又称为足细胞分子病。

其他文献
风湿病发病机制中的免疫功能紊乱一直是被广泛关注的热点。近年来研究发现风湿病中免疫细胞的能量代谢异常导致机体免疫耐受的破坏及免疫稳态失衡,在风湿病发病过程中发挥十分重要的作用。干预能量代谢可通过恢复细胞的正常代谢,影响免疫细胞分化和功能,维持机体的免疫稳态,被认为是风湿病新的治疗策略。
期刊
黄疸在新生儿期常见,光疗是新生儿黄疸常用的治疗方法,但也有发热、腹泻、皮疹等不良反应。近年来,益生菌因其有益于宿主健康而被广泛地应用于黄疸患儿,特别是接受光照治疗同时添加益生菌,更有利于黄疸消褪。研究表明胆红素代谢异常与微生态有着密切的联系,该文就益生菌辅助治疗新生黄疸的作用机制及临床应用进行相关综述。
百日咳是百日咳杆菌感染引起的急性呼吸道传染性疾病,近年来的百日咳再现使之成为影响人类健康的重要疾病之一。百日咳毒素是百日咳杆菌产生的一种重要毒力因子,是无细胞百日咳疫苗的重要组成成分,与百日咳的大部分临床症状及致命性百日咳相关。该文就百日咳毒素的分子结构及其致病机制进行综述。
目的母乳喂养与智商、入学率和收入有关。尽管母乳喂养的益处是众所周知的,但全球6个月以内的纯母乳喂养率仍很低。我们研究了短期母乳喂养对长期智商的影响。方法在这项前瞻性科克基线出生队列研究的二次分析中,婴儿在2个月时被分为主要母乳喂养(n=288)和完全配方喂养(n=254)。排除接受混合喂养的婴儿(n=404)。在5岁时使用KBIT-II进行结局评估,采用多变量线性回归排除一些混杂因素的干扰。结果在
期刊
假肥大型肌营养不良是抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传性肌肉病,包括Duchenne及Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy ,DMD/BMD)两种不同临床类型,迄今为止尚无治愈方法,随着近年来对精准医疗研究的积极响应和发展,基因测序技术等精准诊断的方法在这一单基因遗传病的诊断中起着越来越重要的作用。该文就假肥大型肌营养不良在当前精准医
肺炎支原体肺炎是常见的社区获得性肺炎之一,大环内酯类药物是治疗儿童肺炎支原体肺炎的首选药物。亚洲大环内酯类耐药形势严峻,且有逐年上升趋势。目前文献报道肺炎支原体的耐药机制主要是23S rRNA基因突变。感染耐药菌株的患儿更容易出现重症肺炎的临床表现,甚至发生急性呼吸窘迫综合征。肺炎支原体耐药性的增加与大环内酯类药物的使用频率过高及应用时间过长有关。该文就耐大环内酯类药物的儿童肺炎支原体肺炎的研究过
儿童肺栓塞发病率低,但死亡率高。儿童肺栓塞的发生与高危因素密切相关,常见于先天性心脏病(尤其合并感染性心内膜炎时)、使用中心静脉导管和感染患儿。儿童肺栓塞临床表现不典型,与呼吸道感染症状难以区分,且常被基础疾病所掩盖,需要更多检查协助诊断。近年来,CT肺血管造影已取代肺动脉造影,成为确诊肺栓塞的首选检查方法。目前儿童肺栓塞的治疗建议主要来自成人临床试验和一些小样本儿科临床资料。治疗方式包括抗凝、溶
目的分析微小RNA-203(microRNA-203,miR-203)和成纤维细胞生长因子-2(fibroblast growth factors-2,FGF-2)在儿童血管瘤(hemangioma of infancy,HOI)中的表达水平并探讨其临床意义。方法选取2016年3月至2017年8月收治的55例HOI患者为HOI组,并将其分为增殖期(31例)与消退期(24例),另以术后正常组织标本为
目的研究8岁、11岁和14岁受试者按性别和年龄划分的智能手机和平板电脑使用与客观测量的体育锻炼(PA)之间的相关性。方法我们从瑞典东南部三个中产阶级社区的六所学校招募了549名儿童和青少年(264名男孩)。使用密封式计步器客观测量每天的步数,每日填写一份关于智能手机和平板电脑使用情况的简短问卷。研究智能手机和平板电脑每日使用的平均分钟数与每日平均步数之间的相关性以及低使用者与高使用者之间的差异。结
期刊