【摘 要】
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目的建立染色体异常核型图像库,试验染色体核型分析室间质评的可行性。方法采集经细胞遗传学或分子遗传学确诊的疑难、罕见、易误诊的染色体异常核型图,用常规染色体核型分析
【基金项目】
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浙江省科技厅公益性研究项目(2012C33SA870003)
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目的建立染色体异常核型图像库,试验染色体核型分析室间质评的可行性。方法采集经细胞遗传学或分子遗传学确诊的疑难、罕见、易误诊的染色体异常核型图,用常规染色体核型分析软件处理至最佳状态,将每6幅不同染色体异常核型作为1个组合单位,编入计算机,建立染色体异常核型图像库,从中选出核型图,发送给受试者作染色体核型分析,然后对反馈结果进行评价。结果使用6幅染色体核型分别为46,X,t(Y;5)(q12;q21);46,XY,15P+;46,XX,t(13;18)(q12;q21);46,X,r(Xp);46,X,t(
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