【摘 要】
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例1患男,1岁,面容特殊。斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱,嘴向下倾斜。额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常。
【机 构】
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福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室,福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室,
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例1患男,1岁,面容特殊。斜视,眼眶深陷,睑裂倾斜,眼距过宽,瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱,嘴向下倾斜。额骨前突,不能坐立,不能行走,手掌与手指相比过长,指间关节异常。智力发育迟缓,语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配,结婚3年,孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查:分别取患儿及其父母
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