【摘 要】
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一、概述尿调节素相关肾病也称尿调节素贮积病,为编码尿调节素(Tamm-Horsfall蛋白)的UMOD基因突变致病,临床表现为家族性青少年高尿酸血症肾病1型(FJHN1)以及肾髓质囊性病2型(MCKD2).早期的几项对于FJHN1和MCKD2患病家系的基因连锁分析表明,二者的候选致病基因区域在染色体16p11-13存在重叠[1-3].2002年,Hart等[4]对3个FJHN家系及1个MCKD2家
【机 构】
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山东青岛市解放军401医院肾内科,200003上海,第二军医大学附属长征医院肾内科解放军肾脏病研究所
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一、概述尿调节素相关肾病也称尿调节素贮积病,为编码尿调节素(Tamm-Horsfall蛋白)的UMOD基因突变致病,临床表现为家族性青少年高尿酸血症肾病1型(FJHN1)以及肾髓质囊性病2型(MCKD2).早期的几项对于FJHN1和MCKD2患病家系的基因连锁分析表明,二者的候选致病基因区域在染色体16p11-13存在重叠[1-3].2002年,Hart等[4]对3个FJHN家系及1个MCKD2家系进行了基因组扫描,在4个家系中分别确定了UMOD基因的3个错义突变与1个框内缺失与疾病存在共分离现象,从而证实了FJHN及MCKD2属于同一基因突变致病.此后,越来越多的UMOD基因致病突变位点被发现.Bleyer等[5]在2010年将其统一命名为尿调节素相关肾病.目前全球范围内无该病的发病率统计.2012年澳大利亚1项流行病学调查表明,其发病率约在1.7/百万人口,在肾脏替代治疗的患者中每1000人约有1例肾衰竭原因为UMOD相关肾病,属罕见的遗传性间质性肾病之一[6]。
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