【摘 要】
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染色体22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子，其单拷贝缺失可能是22q11．2DS的主要原因之一，它对该综合征临床表征
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科
【基金项目】
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国家自然科学基金（No.30400484）
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染色体22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）是人类最常见的染色体微缺失综合征。TBX1基因作为一个T-BOX家族转录因子，其单拷贝缺失可能是22q11．2DS的主要原因之一，它对该综合征临床表征的出现可能有重要作用。TBX1在胚胎生长发育是胚胎咽部分节、咽弓和动脉弓形成、心脏流出道生长与排列及分隔等过程所必需的基因。TBX1受一系列调控基因调节，其本身也调控一系列基因。
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