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目的对临床诊断为RBCD角膜营养不良的一家系进行TGFBI基因突变筛查,确定患者的病因。方法采集家系中所有人的血样,提取基因组DNA,然后采用聚合酶链反应及直接测序的方法,TGFBI基因的所有外显子进行突变检测,以家系中正常人及100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果发现患者的TGFBI基因4号外显子的第371位碱基G→T,导致该基因编码的蛋白质的第124位氨基酸Arg变为Leu。家系中正常人及100名正常对照样本均未发生该突变。结论错义突变R124L是导致患者该临床表型的主要病因。