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目的报道4例由编码酶复合体I中NADH脱氢酶（ND）亚单位的线粒体基因（mtDNA）突变所导致的线粒体脑肌病患者,分析其临床及骨骼肌病理改变特点。方法 4例患者的发病年龄在6～21岁之间,病程在7～20年。其中1例为MELAS、3例为MELAS/Leigh叠加综合征。对4例患者进行肌肉活检和mtDNA全长测序检查。结果骨骼肌病理检查发现1例同时存在破碎红纤维（RRFs）及SDH深染的血管（SSVs）,2例仅有SSVs,另1例未见异常。4例患者均携带mtDNA编码的ND基因突变,分别为位于ND3编码区的T1