4个肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断

• 作 者: 王志红 黄梁浒 兰风华
• 机 构: 南京军区福州总医院全军医学检验中心
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 2007年10期
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因 基因突变 变性高效液相色谱 Adrenoleukodystrophy ABCD1 gene Gene mutation

目的对4个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术,对4个患者的ABCD1基因编码区,分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用变性高效液相色谱技术、PCR-限制性酶切等方法分析相应的基因组DNA,进一步确证ABCD1的突变位点。结果在3名肾上腺脑白质营养不良患者的ABCD1基因上,存在2个不同的碱基置换（807G〉A和2113T〉C）和1个碱基插入（1126insGCCATCG）,分别造成2个错义突变（A141T和L576P）和1个移码突变（fsI246）;在患儿1母亲的一