【摘 要】
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CADASIL是一种合并有皮质下梗死和脑白质变性的常染色体显性遗传性脑动脉病.本病最早记录在1955 年,法国学者Van Bogaert将其命名为Binswanger样脑病[1] . 1977年,Sourander
【机 构】
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广州中医药大学第二临床医学院,广东 广州,510400广州中医药大学第二附属医院脑病三科,广东 广州,510120;
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CADASIL是一种合并有皮质下梗死和脑白质变性的常染色体显性遗传性脑动脉病.本病最早记录在1955 年,法国学者Van Bogaert将其命名为Binswanger样脑病[1] . 1977年,Sourander等[2]通过对一家族三代5例患者的研究将其命名为“遗传性多梗死性痴呆”.随后各个学者相继报导了相似家系的临床疾病,但命名各异,直到 1993 年, Tournier Lasserve等[3]用基因连锁分析的方法定位此病的致病基因在19q12上,并首次将该病统一命名为CADASIL. 1996年,Jou-tel等[4]进一步确定了该类疾病的致病基因为Notch3基因第4外显子突变所致.
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