光谱核型分析技术在细胞遗传中的应用

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G显带核型分析技术是细胞遗传工作中的常规显带技术。然而其不能发现小的或复杂的染色体异常。而光谱核型分析技术则使人类24种染色体同时染色,仅通过1次实验就可直观、快速地观察所有染色体。其能够发现隐匿性及复杂的染色体异常、能确定标记染色体的来源及其他不明来源的衍生染色体,因而成为常规染色体核型分析技术的有益补充。近年结合G显带、荧光原位杂交(FISH)技术,光谱核型分析技术已应用于诊断复杂性染色体异常以及确定标记染色体的来源,亦可用于检测未受精卵细胞非整倍体。综述该技术在细胞遗传工作中的应用。 G-banding karyotyping is a common banding technique in cytogenetic work. However, it can not detect small or complex chromosomal abnormalities. Spectral karyotyping allows simultaneous staining of 24 human chromosomes, allowing visualization of all chromosomes in a single, intuitive manner. Its ability to detect occult and complex chromosomal abnormalities, identify sources of labeled chromosomes, and other unidentified derived chromosomes make it a useful complement to routine karyotyping techniques. In recent years, combined with G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), spectral karyotyping technology has been applied to the diagnosis of complex chromosomal abnormalities and to determine the source of the marker chromosome can also be used to detect un-ejaculated oocyte. This article summarizes the application of this technology in cytogenetics.
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