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[摘要] 目的 探讨2个携带线粒体DNA 14484T
2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber遗传性视神经病变家系的临床特点分析
【摘 要】
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[摘要] 目的 探讨2个携带线粒体DNA 14484T>C突变的Leber 遗传性视神经病变（LHON）家系的临床特征。 方法 对2个家系进行详细的临床和眼科学检查，通过视力、眼底照片、视野、光学相干断层扫描OCT等分析患者眼科特征。 结果 2个家系中9个母系成员（6例男性和3例女性）表现为不同程度的视力丧失，2个家系外显率分别为40%和75%，患者平均发病年龄为（22.4±7.6）岁。所有患者眼
【出 处】
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中国现代医生
【发表日期】
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2018年33期
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