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天疱疮是一组少见、严重时可危及生命的自身免疫性大疱性疾病,好发于40~60岁中年人,寻常型天疱疮(PV)是天疱疮最常见的一型。它是一种典型的器官特异性疾病,临床表现为皮肤和黏膜出现松弛性水疱。PV病因有多种,涉及遗传、环境、内分泌和免疫因素。近年来,对人类白细胞抗原等位基因在PV疾病的发生、发展中的研究最为深入,科研工作者通过应用全基因组关联研究提高了对天疱疮的认识。