聚合酶链反应-直接测序法检测凝血因子v基因突变

• 作 者: 周丽霞 肖勇 杨耀东
• 机 构: 中国热带农业科学院椰子研究所、海南省热带油料作物生物学重点实验室
• 出 处: 江西农业学报
• 发表日期: 2014年4期
• 关键词: 凝血因子V 基因突变 PCR Sanger测序 Blood coagulation factor V Gene mutation PCR Sanger s
• 基金项目: 国家自然科学基金（31101179）.

凝血因子V是凝血过程中一种重要的辅因子，其10号外显子1691（mRNA）位鸟嘌呤核苷酸被腺嘌呤核苷酸所取代（即1691G→A），从而导致该基因有一个点突变，突变后的凝血因子V对抗凝血系统中一种血浆蛋白质C产生抗性，使血栓发生的风险大大增加。通过设计了两对不同的引物，利用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序法，检测凝血因子V1691是否发生了点突变（即1691G→A），从而建立一种简单、快速、准确地检测单基因遗传突变的方法。