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目的 研究经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)基因突变。方法 应用聚合酶链反应,单链构象多态分析和DNA直接测序等技术,对内蒙古地区32个PKU家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH )基因第3～12外显子进行了鉴定分析。结果 检出14种PAH基因点突变:R2 4 3Q (12 / 6 4 )、Y35 6 X(6 / 6 4 )、Y2 0 4 C(5 / 6 4 )、R2 6 1Q(2 / 6 4 )、Y16 1S(2 / 6 4 )、R2 5 2 Q(1/ 6 4 )、R111X (2 / 6 4 )、D2 82 G (1/ 6 4 )、S30 3P(1/ 6 4 )、G2 39D(1/ 6 4 )、R4 13P(1/ 6 4 )、IVS7nt+2 (2 / 6 4 )、IVS4 nt+3(1/ 6 4 )、IVS9nt+34(2 / 6 4 ) ,经检索国际PAH基因突变数据统计库(截至到2 0 0 4年7月) ,确认IVS4 nt+3(G>C)、IVS9nt+34(G>A)为国际首次发现的新突变,S30 3P(T>C)、D2 82 G(A>G)为国内首次报道的新突变。结论 内蒙古人群苯丙氨酸羟化酶基因存在突变的多样性,R2 4 3Q、Y35 6 X、Y2 0 4 C是PAH基因的突变热点。