【摘 要】
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目的探讨新疆维吾尔自治区（简称新疆）维吾尔族（简称维族）、汉族前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因9号外显子I474V（rs652556）位点I/V多态性与缺血性卒中（IS)的关系。方法收集2012年8月至2013年12月于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的IS患者407例（汉族219例，维族188例）及同期就诊的健康体检者425名（汉族255名，维族170名），应用聚合酶链反应-限制性
【机 构】
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830054乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院神经内科,830054乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院神经内科,830054乌鲁木齐，新疆医科大学第一附属医院神经内科,830054乌鲁木齐，新疆医科大
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目的探讨新疆维吾尔自治区（简称新疆）维吾尔族（简称维族）、汉族前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因9号外显子I474V（rs652556）位点I/V多态性与缺血性卒中（IS)的关系。
方法收集2012年8月至2013年12月于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的IS患者407例（汉族219例，维族188例）及同期就诊的健康体检者425名（汉族255名，维族170名），应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定I474V基因的多态性，并抽样测序验证。
结果（1）IS组和对照组II及IV基因型之间甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平的差异无统计学意义；总胆固醇水平差异有统计学意义；低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的差异有统计学意义；IS组和对照组II基因型的总胆固醇、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义；IS组IV基因型总胆固醇、LDL-C的水平明显高于对照组，差异有统计学意义。(2)IS组和对照组在I474V位点的基因型频率分布［9.5%（77/814）与4.5%（38/850）］差异有统计学意义(χ2=16.09，P=0.000)。IS组和对照组在I474V位点的等位基因频率分布［18.9%（77/407）与8.9%（38/425）］差异有统计学意义(χ2=17.38，P=0.000)。(3)新疆维族、汉族I474V位点IV基因型频率［27.7%（52/188）与11.4%（25/219），χ2=17.40，P=0.000；12.9%（22/170）与6.3%（16/255），χ2=5.57，P=0.018］的分布差异有统计学意义；新疆维、汉两民族I474V位点的V等位基因频率分布［13.8%（52/376）与5.7%（25/438），χ2=15.58，P=0.000；6.5%（22/340）与3.1%（16/510），χ2=10.44，P=0.001］差异有统计学意义。(4)新疆维族IS患者与对照组间I474V位点的IV基因型和V等位基因频率［27.7%（52/188）与12.9%（22/170），χ2=11.79，P=0.001；13.8%（52/376）与6.5%（22/340），χ2=10.44，P=0.001］差异有统计学意义；但汉族中I474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义。
结论PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在, IS患者PCSK9基因I474V多态性与总胆固醇、LDL-C水平升高相关联，新疆维、汉两民族I474V多态性存在差异，维族PCSK9基因9号外显子I474V多态性与IS的发生有相关性，IV可能是缺血性卒中的易患基因型，V等位基因可能是新疆维族的遗传易患标志。
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