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目的 探讨彩超检查颈项透明层(NT)增厚对胎儿发育异常的诊断价值.方法 选取在我院行经腹超声检查的2000名孕妇作为研究对象,对本组孕妇的彩超检查结果进行回顾性分析.结果 本组孕妇出生后随访显示胎儿发育异常31例,发育异常胎儿中,NT≥3.0mm者28例(90.32%),NT<3.0mm者3例(9.68%).经彩超检查显示另有28例的NT≥3.0mm,但出生后来见异常.NT≥3.0mm对胎儿发育异常的诊断灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为90.32% (28/31)、98.93% (1944/1969)、1.42% (28/1969)、9.68% (3/31).NT值越大,对胎儿发育异常的阴性预测值、灵敏度越低,阳性预测值、特异度则越高.在NT值在3.0-3.5之间时,灵敏度和特异度分别为90.00%、98.62%,其对胎儿发育异常的诊断效果最好.结论 胎儿发育异常与NT异常增厚有着密切联系,彩超检测NT厚度对于早期筛查胎儿发育异常具有重要作用.