【摘 要】
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目的了解先天性中性粒细胞减少症(CN)相关新突变基因及突变位点并阐述诊疗过程及病儿转归。方法收集1例CN病儿疾病的发展、治疗、转归及血液系统异常相关单基因遗传病总筛查
【机 构】
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安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科
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目的了解先天性中性粒细胞减少症(CN)相关新突变基因及突变位点并阐述诊疗过程及病儿转归。方法收集1例CN病儿疾病的发展、治疗、转归及血液系统异常相关单基因遗传病总筛查结果加并以分析总结。结果病儿3月龄时因反复不明原因中性粒细胞减少行基因遗传病筛查,确诊先天性中性粒细胞减少症,后病儿因反复感染住院接受抗感染及升白等治疗,治疗过程中病儿临床症状可部分缓解,但白细胞及中性粒细胞较前无明显上升。现病儿密切随访中,病情暂且稳定,建议转入血液科进一步行造血干细胞移植治疗。结论血液系统异常相关单基因遗传病总筛查提示病儿
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