【摘 要】
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目的总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier’s disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临
【机 构】
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新疆医科大学第二附属医院皮肤科,新疆维吾尔自治区人民医院病理科,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科
【基金项目】
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新疆维吾尔自治区重点科技攻关项目(200633129)
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目的总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier’s disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点。方法①对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点。②采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式。③采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测。结果①毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转。②遗传方式属于常染色体显性遗传。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变。结论①新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物。②遗传方式符合常染色体显性遗传规律。③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致。
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