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目的探讨细胞周期蛋白D1(CCND1)和细胞周期蛋白依赖性激酶4(CDK4)基因多态性与早期乳腺癌发生的关系。方法选择2018年3月至2019年3月在我院就诊的56例早期乳腺癌患者为试验组,以同期体检未发现乳腺疾病的56例健康女性为对照组。采用聚合酶链式反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)相结合的方法对CCND1、CDK4基因进行种系筛选,并进行DNA序列分析。单因素非条件Logistic回归分析各突变类型与早期乳腺癌发生的关系。结果在CCND1基因中共筛选到6种突变类型,其中在外显子(exon 1