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唐氏综合征是一种最常见的常染色体遗传病.新生儿的发病率为1/600～1/800[1].由于2/3患儿在妊娠早期自发流产,故实际发病率比出生后高得多.患者的主要特征为智力发育迟缓,愚笨面容并伴有多种先天性畸形.由于目前尚无有效的治疗方法,患者生活自理能力差,给家庭和社会造成沉重的负担.因此,及早诊断并防止患儿的出生,对降低其发病率无疑具有非常重要的意义.