先天性肌强直1例

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患儿,男,14岁,主因自主活动困难9年余入院。9年前,患儿无明显诱因出现自主活动障碍,表现为四肢屈曲后伸展困难,闭目后睁眼困难,闭口后张开困难,动作重复数次后好转,且坐位时间较长站立行走时双腿僵硬而步态缓慢,行走数步后症状缓解,晨起稍轻。曾于当地按“低钙”治疗。查体:体温36.7℃,心率85次/min,呼吸24次/min,发育正常,营养中等,表情自如;神志清楚,对周围环境反应灵敏;心、肺、腹查体无异常;四肢肌力正常,全身肌张力增高,屈肌为主,伸展运动困难;闭目难立征阴性,指鼻实验阴性,膝腱反射存在,不亢进
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