【摘 要】
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目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结
【机 构】
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400014 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 儿科学重庆市重点实验室 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地,400014 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医
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目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。
方法 收集重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心2013年12月至2014年6月新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿231例，采用PCR和Sanger测序法对新生儿G6PD缺乏症筛查阳性的患儿进行G6PD基因突变检测，以期明确本地区的突变热点；通过对筛查阳性标本G6PD活性比值法检测结果与分子诊断结果的比较，分析酶学表型与基因型的关系，结合突变的功能预测，鉴定G6PD基因新的突变。
结果 本研究联合比值法和分子诊断在筛查阳性的患者中共确诊G6PD患儿125例，其中比值法确诊102例，阳性率81.6%，分子诊断确诊123例，突变检出率98.4%。比值法可疑阳性的16例患儿中，分子诊断检出突变11例。113例比值法阴性的标本中检测出突变12例，突变检出率10.6%。基因测序发现2个新突变位点，c.29C>A和c.361C>T，其中c.29C>A的检出率高达7.3% (9/123)，可能成为中国人群G6PD基因一个新的突变热点。
结论 新生儿G6PD缺乏症活性比值法检测容易漏诊女性杂合子；G6PD基因存在新的突变，且突变热点存在地域差异；基于DNA测序分析的分子诊断是进行新生儿G6PD缺乏症确诊最有价值的方法。(中华检验医学杂志，2016, 39：843－847)
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