【摘 要】
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目的 观察分析儿童急性T淋巴细胞白血病(T－ALL)中NOTCH１基因突变的特征及临床意义.方法 通过对２０１３年１月－２０１５年５月期间我院收治的T－ALL患儿NOTCH１基因的HD区域和PEST区域测序,观察T－ALL患儿N
【机 构】
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西安高新医院血液科,第四军医大学唐都医院疾病预防控制科,第四军医大学唐都医院血液科
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目的 观察分析儿童急性T淋巴细胞白血病(T－ALL)中NOTCH１基因突变的特征及临床意义.方法 通过对２０１３年１月－２０１５年５月期间我院收治的T－ALL患儿NOTCH１基因的HD区域和PEST区域测序,观察T－ALL患儿NOTCH１基因突变发生率、发生位点、类型,以及突变与疾病的严重程度和短期预后之间的关系.结果 ２５例患儿中有１３例存在NOTCH１基因的突变,突变发生率为５２％.在发生NOTCH１基因突变的１３例患儿中,有７例存在突变点,４例存在插入突变,２例缺失突变,８例基因突变发生于HD－N区
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