【摘 要】
：
目的:探讨联合应用高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)和染色体核型分析在高原地区产前诊断应用的临床价值.方法:收集2019年1月—2019年12月在我院胎儿医学科进行产前诊断的妊娠(14～30)周单胎妊娠高危孕妇429例为观察对象,抽取羊水标本进行CNV-seq和染色体核型分析.结果:429例孕妇中,检出染色体异常共58例,异常检出率13.52％.其中CNV-seq和染色体核型分析均检出的共22例,染色体核型分析检出且CNV-seq未检出的共6例,染色体核型分析未检出且CNV-seq检出的共30例.
【机 构】
：
青海红十字医院检验科遗传室,810000
论文部分内容阅读
目的:探讨联合应用高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)和染色体核型分析在高原地区产前诊断应用的临床价值.方法:收集2019年1月—2019年12月在我院胎儿医学科进行产前诊断的妊娠(14～30)周单胎妊娠高危孕妇429例为观察对象,抽取羊水标本进行CNV-seq和染色体核型分析.结果:429例孕妇中,检出染色体异常共58例,异常检出率13.52％.其中CNV-seq和染色体核型分析均检出的共22例,染色体核型分析检出且CNV-seq未检出的共6例,染色体核型分析未检出且CNV-seq检出的共30例.结论:CNV-seq和染色体核型分析联合检测能有效提高高原地区产前诊断染色体异常检出率,为患者提供更精确的临床诊断.
其他文献
对在岗接尘职工569人进行甲状腺触诊和彩超探查,并对检查结果进行统计学分析,为接尘职工的职业健康检查项目的选择和制定提供参考.结果显示,接尘职工的甲状腺阳性率(37.1％)与非接尘职工无差异;年龄≥40岁组甲状腺阳性率高于年龄＜40岁组(P＜0.05);随职工接尘工龄的增加,甲状腺阳性率呈增高趋势,但差异无统计学意义(P＞0.05).提示,甲状腺疾患发生的重要影响因素是年龄而不是接尘工龄,故接尘职工职业健康检查项目中,甲状腺检查不需列为必检项目,但对年龄≥40岁的职工,可以根据需要,选择性地增加甲状腺专项
研究在建立气相色谱方法时,用保留指数(RI)值推导保留时间(RT)并进行改进和验证.用Agilent 6890-5975气相色谱质谱联用仪,35℃柱温,保持5 min,5℃/min升温至100℃,25℃/min升温至200℃,保持6 min,进样口恒压模式保持6.78 PSI,乙苯保留时间锁定至8.170 min,20∶1分流比,进样1μl.测定了53种挥发性有机物(VOCs)的RT,根据实测RT与RI值的拟合方程,推算未知VOCs的RT,并进行改进和验证.结果显示,利用RI值推导出的R与实测RT符合得很
目的:探讨慢病管理模式在西宁地区类风湿性关节炎患者自我疾病管理中的应用效果.方法:收集2018年8月—2019年12月在我院风湿免疫科收治的类风湿性关节炎确诊患者120例.随机分为观察组和对照组各60例.对照组实施常规的用药指导和健康教育,观察组实施慢病管理模式.比较两组患者对疾病认知度、服药、复诊依从性、关节疼痛评分、HAQ评分及ADL评分.结果:采用慢病管理模式的观察组患者对疾病的认知度、服药、复诊依从性、关节疼痛评分、ADL评分、HAQ评分明显优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:慢病
急性重度有机磷中毒(ASOP)是临床常见急危重症,多因误服或呼吸道吸入有机磷农药而引起急性烟碱样或毒蕈碱样症状,病情呈持续加重趋势且进展迅速,病死率较高[1].呼吸衰竭是ASOP常见严重并发症,也是导致ASOP患者死亡的主要原因之一,故及时、有效的呼吸支持已成为ASOP救治的关键措施[2].尽管机械通气技术广泛普及且通气技术不断改善,ASOP患者的病死率有所下降,但作为有创性治疗手段,在解除呼吸困难症状的同时也存在呼吸机相关性肺炎(VAP)等并发症发生风险,给患者造成额外的负面影响[3].我们尝试对ASO
目的:探讨西藏林芝地区儿童高原肺水肿的特点,提高高原儿童肺水肿的诊疗水平.方法:收集2018年2月—2019年8月我院收治的30例高原肺水肿患儿的临床资料,并进行临床观察分析.结果:患儿因症状体征不同,采取针对性治疗方案,在吸氧、保暖、休息、降低肺动脉压药物、利尿剂、糖皮质激素、氨茶碱等的基础上运用抗炎合剂[盐酸肾上腺素0.01 μg/(kg·min)+呋塞米0.01mg/(kg·h)]对症治疗,30例患儿症状、体征均得到了有效控制,治疗总有效率达到100.0％.结论:高原肺水肿总体预后良好,其中28例(
目的:探讨正畸治疗高原地区儿童骨性安氏Ⅱ类下颌后缩合并OSAHS的临床疗效.方法:收集2017年10月—2019年2月就诊于我院的骨性安氏Ⅱ类下颌后缩畸形合并OSAHS的高原地区儿童41例,应用Twin-block矫治器进行功能矫治,治疗前后分别应用多导睡眠仪对患儿进行整晚睡眠监测,并拍摄头颅侧位片,分析治疗前后睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)和头影测量各项指标的变化.结果:治疗后SNB、Co-Go、Co-Po、U1-L1、L1-MP、LSaO2高于治疗前,而ANB、Y轴角、
目的:探讨高海拔地区SD大鼠脑损伤后脑水肿与水通道蛋白(AQP4)之间的关系,并观察常规剂量地塞米松对脑损伤后脑水肿的效果,为西宁地区颅脑外伤后脑水肿的发生、发展及常规剂量地塞米松治疗脑水肿提供理论依据和实验基础.方法:将144只SD大鼠随机分为4组:空白组、假手术组、对照组及地塞米松组,每组各36只,制备SD大鼠重型颅脑损伤模型,并使用地塞米松进行治疗,分别于不同时间点对模型大鼠进行灌注取脑,对各组模型大鼠脑组织进行免疫组化染色,观察各组大鼠脑水肿变化情况,同时收集实验相关数据.结果:对照组大鼠脑组织A
目的:探讨个体化术前准备在高海拔地区颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)外科治疗中的应用.方法:收集2009年1月—2018年6月我科收治的CBT患者134例,共153个瘤体.所有患者经个体化术前准备后行手术切除.结果:134例CBT患者共153个瘤体,完整切除瘤体151个,2例患者术中见瘤体与动脉及神经等周围组织浸润生长,无法切除,考虑恶变,切除率为98.7％,无术中死亡病例;术后脑梗塞7例,其中2例因大面积脑梗而死亡;神经损伤共37例,其中28例术后(1～3)个月神经功能恢复,9
目的:探讨温肾助阳法对高海拔地区脾肾阳虚型桥本甲状腺炎患者的干预作用.方法:收集2016年3月—2018年3月我院收治的57例脾肾阳虚型桥本甲状腺炎患者,随机分为两组,观察组34例,对照组23例.对照组给予西医常规治疗;观察组在对照组治疗基础上予以温肾助阳法中药施治,观察两组患者的临床疗效及停药后的复发情况.结果:观察组治疗总有效率为88.2％,对照组为78.3％,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05);两组患者治疗后TSH、TPO-Ab、TG-Ab、FT3指标均有不同程度改善,与治疗前比较,差异有统
目的:对高原地区房间隔缺损患者封堵术前后右心室参数的变化进行探讨,分析实时三维超声心动图在房间隔缺损封堵后右心功能的监测价值.方法:收集2019年4月—2020年3月在我院完成封堵治疗的30例房间隔缺损患者的超声图像,应用QLab软件比较分析封堵前后右心室舒张末期内径(RVEDd),右心室舒张末期容积(RVEDV)、右心室收缩末期容积(RVESV)、二维右室面积变化分数(2D-RVFAC)、三维右室射血分数(3D-RVEF)、右心室Tei指数、右心室收缩压(RVSP)、肺动脉收缩压(SPAP)、舒张压(P