葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症遗传发病机制及诊疗进展

• 作 者: 张微 桑艳梅
• 机 构: 厦门市妇幼保健院; 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心儿科学国家重点学科
• 出 处: 中国实用儿科杂志
• 发表日期: 2004年期
• 关键词: 先天性高胰岛素血症 葡萄糖激酶 发病机制
• 基金项目: 首都临床特色应用研究资助项目(Z141107002514142)

<正>先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常而造成的严重、持续性低血糖为特征[1]。迄今已发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型[2]。分别如下:三磷酸腺苷(ATP)敏感性钾通道型高胰岛素血症[adenosine triphosphate(ATP)-sensitive potassium channel hyperinsulinism,]、谷氨酸脱