【摘 要】
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目的 根据2个凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断.方法 于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染.分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FⅤ第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FⅤ的活性.结果 家系1
【机 构】
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215006苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,215006苏州大学附属第一医院,江苏省血液研究所,卫生部血栓与止血重点实验室,苏州市立医院生殖与遗传中心,苏州市立医院
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目的 根据2个凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断.方法 于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染.分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FⅤ第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FⅤ的活性.结果 家系1胎儿携带G16088C杂合突变,脐血及外周静脉血FⅤ活性分别为15％及53％;家系2胎儿未携带G69969T突变,为正常基因型,脐血及外周静脉血FⅤ活性分别为32％及93％.出生后随访证实2个婴儿均生长发育正常,无出血倾向.结论 胎儿基因型与表型一致,在国际上首次为2个遗传性FⅤ缺乏症家系提供了产前诊断。
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