【摘 要】
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目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6
【机 构】
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广州市皮肤病防治研究所; 广州市皮肤病防治研究所;
【基金项目】
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广东省自然科学基金资助项目(04004285)
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目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变。方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序。结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N)。结论GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因。
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