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目的:探讨髓过氧化酶(M PO)基因多态性与川崎病(KD)患儿冠状动脉损伤及其与人免疫球蛋白(IVIG)联合肝素治疗效果的相关性.方法 :选取在我院接受治疗的78例KD患儿和65例正常儿童作为研究对象,分别作为KD组和对照组,将KD组患儿根据是否合并冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(36例)和无冠状动脉损伤组(42例).收集应用聚合酶链-内切酶片段(PCR-RFLP)法测定KD组和对照组MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点多态性分布,收集患儿的临床资料,比较各组间基因型频率分布和等位基因频率分布情况.所有KD患儿接受上静脉滴注静注IVIG联合皮下注射低分子肝素钙治疗,分析MPO基因多态性和患儿治疗效果之间的相关性.结果 :两组3种基因型(AA、AG、GG)的频率比较,差异具有统计学意义(χ2=11.249,P=0.004);KD组G的等位基因频率显著高于对照组(χ2=6.706,P=0.009).KD组中冠状动脉损伤组各基因型频率分布与非冠状动脉损伤组比较,差异具有统计学意义(P<0.05),冠状动脉损伤组G等位基因频率显著高于非冠状动脉损伤组(P<0.05).KD组治疗总有效率为75.64％,AG+AA基因型和GG基因型患儿治疗总有效率分别为94.12％和70.49％,比较差异具有统计学意义(χ2=4.028,P=0.045);不同基因型患儿治疗后冠状动脉直径较治疗前均显著减小,其中GA+AA基因型较GG基因型显著减少(P<0.05);GA+AA基因型患儿总发热时间 、充血与水肿消退时间 、淋巴结肿大消退时间均显著短于GG基因型(P<0.05).结论 :MPO基因SNP位点多态性可能与KD患儿冠状动脉损伤的发生有关,其中G等位基因可能是风险因子.此外,MPO基因该位点多态性与IVIG联合肝素治疗KD的疗效有关,其可能是IVIG联合肝素疗效的有效预测因子.