【摘 要】
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目的:遗传性耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病,本研究通过分析河源地区新生儿的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在,为耳聋的临床诊断提供依据.方法:采用多重P
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目的:遗传性耳聋是一种严重影响人类生活质量的常见先天性疾病,本研究通过分析河源地区新生儿的DNA,确认与耳聋相关的基因是否存在,为耳聋的临床诊断提供依据.方法:采用多重PCR-联合导流杂交法检测2862例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点.结果: 2862例新生儿耳聋基因携带者共检出120例(4.19%, 120/2862)其中GJB2检出57例(1.99%,57/2862);SLC26A4检出48例(1.68%, 48/2862);mtDNA检出12例(0.42%, 12/2862);GJB3检出3例
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