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迄今尚未见在国人中经序列分析确定该基因突变的报道。了解国人遗传性视网膜色素变性人群中视紫红持和ｐｅｒｉｐｈｅｒｉｎ／ＲＤＳ基因的突变情况。方法；对８３例遗传性视网膜色素变性先证者视紫红质基因全部编码区和ｐｅｒｉｐｈｅｒｉｎ／ＲＤＳ部分编码区进行ＰＣＲ扩增，用异源双链－ＳＳＣＰ法对扩增产物进行分析，建筑有差异电泳带纹的突变样本，序列分析确定突变。