α-促黑色素细胞刺激激素与原发性膝骨关节炎进展的相关性研究

来源 :中华创伤骨科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:mimi107
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的

探讨原发性膝骨关节炎(KOA)患者血清、关节滑液α-促黑色素细胞刺激激素(α-MSH)水平与KOA病变程度的相关性。

方法

回顾性分析2018年10月到2019年10月在惠州市第一人民医院骨科诊断为原发性KOA的96例患者资料(设为KOA组)。影像学严重程度由Kellgren-Lawrence(K-L)分级确定。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测量血清及关节骨液中α-MSH水平,并测定关节滑液白细胞介素1β(IL-1β)和基质金属蛋白酶-3(MMP-3)的水平。同时选取年龄和性别匹配的髌骨脱位患者64例作为对照组。应用数字疼痛量表(NPS)和修订版牛津膝关节评分(OKS)评估症状严重程度。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析比较α-MSH、IL-1β和MMP-3用于K-L等级的诊断价值。

结果

两组患者年龄、性别、体重指数比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。KOA组患者关节滑液中的α-MSH水平显著低于对照组[(16.9±3.8)pg/mL vs.(18.8±2.7 pg/mL)],差异有统计学意义(P<0.001)。KOA组患者血清α-MSH水平与对照组比较[(24.9±1.8)pg/mL vs. (24.8±1.7)pg/mL],差异无统计学意义(P>0.05)。关节滑液α-MSH水平与K-L分级、NPS评分均呈负相关性(r=-0.382,P<0.001;r=-0.382,P<0.001),与OKS评分呈正相关(r=0.339,P< 0.001)。进一步分析表明,关节滑液α-MSH水平与关节滑液IL-1β、MMP-3的表达均呈负相关(r=-0.483,P<0.001;r=-0.336,P<0.001)。

结论

血清α-MSH水平与KOA进展无相关性,而关节滑液α-MSH与KOA的进展呈负相关。关节滑液中α-MSH的表达水平与关节软骨破坏严重程度相关,可作为一种潜在的评估KOA症状严重程度的生物标记物。

其他文献
目的对2例由严重弱精子症导致原发性男性不育患者进行临床和遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法提取患者及父母外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术对患者进行基因变异分析,并对疑似致病变异进行Sanger测序验证和致病性分析。结果全外显子测序显示例1 DNAH1基因存在c.2016T>G(p.Y672X)和c.6017T>G(p.V2006G)复合杂合变异;例2 DNAH1基因存在c.2610G
目的报告1例由LMNA基因错义变异所致的先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy,CMD),并分析该错义变异的致病性。方法对患儿行肌肉活检术;肌肉组织行HE、免疫化学染色以及电镜检查以明确其临床诊断;同时提取患儿及其父母外周血中DNA物质,进行全外显组测序法(trio-whole exome sequencing, trio-WES)检测以明确肌病基因诊断,并
目的探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法采用全外显子测序对家系进行检测,并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果先证者为3岁2个月的女性患儿,表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058
目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的可能致病基因,为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析,进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence
目的对1例结节性硬化症患者进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,应用高通量测序对患者的致病基因进行筛查,再通过Sanger测序对患者及其父母进行验证。结果高通量测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异,经Sanger测序验证,患者TSC2基因第11外显子存在c.1053delG(p.Glu352SerfsX10)杂合变异,其父母及100名无关正常对照
目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异验证。结果先证者及其母亲和哥哥APC基因存在c.532-1G>A杂合变异,该变异为剪接位点变异,会导致APC基因mRNA的异常剪接,造成APC蛋白截短,影响正常功能发挥,促进肿瘤发生。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指
目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。方法选择四川大学华西第二医院确诊的1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿,分析临床表现、实验室检查及DNM1L基因变异情况。结果患儿主要表现为发热、头痛、呕吐,随即出现抽搐及进行性意识障碍;脑电图示背景波慢化,广泛性尖或棘(慢)波、多形慢波发放;头颅MRI示脑沟加深
ABCC1基因广泛表达于人体的多种器官中,能够转运药物、重金属、有毒物质、有机阴离子等多种底物。过去对其的研究集中在肿瘤多药耐药等方面。最近ABCC1首次被提议为遗传性耳聋的致病基因,其机制可能与生物屏障有关。本文从血睾屏障、胎盘屏障、血脑屏障、血迷路屏障等方面阐述了ABCC1相关研究的进展,为探索其功能提供了新的思路。
MAMLD1是近年来发现与46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎,(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂,甚至完全性性腺发育不良的"连续谱"。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明,其在DSD中的作用尚有争议。本文对近年来关于MAMLD1基因在DSD中的研究情况进行综述,包
目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症,明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA,应用全外显子测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性,25岁,以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现,患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异,该变异为国内外均未见报道的新变异,变异经PolyPh