【摘 要】
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肝豆状核变性(Hepatolenticulaf degeneration,HLD)亦称Wilson’s病,是一种较为罕见的铜代谢障碍性遗传病,其遗传模式为常染色体隐性(AR)。血清铜蓝蛋白(CP)的RIA是诊断和鉴
【机 构】
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上海放射免疫分析技术研究所!200092
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肝豆状核变性(Hepatolenticulaf degeneration,HLD)亦称Wilson’s病,是一种较为罕见的铜代谢障碍性遗传病,其遗传模式为常染色体隐性(AR)。血清铜蓝蛋白(CP)的RIA是诊断和鉴别诊断HLD最重要的实验室依据。为探讨RIA对HLD致病基因携带者的诊断意义,笔者对一例HLD家系作了血清RIA测定,现将结果报告如下。 资料和方法
Hepatolenticular degeneration (HLD), also known as Wilson’s disease, is a rare genetic disorder of copper metabolism disorder characterized by autosomal recessive (AR). RIA of serum ceruloplasmin (CP) is the most important laboratory basis for the diagnosis and differential diagnosis of HLD. In order to explore RIA diagnostic significance of carriers of HLD pathogenic genes, the author of a case of HLD pedigree serum RIA determination, the results are reported as follows. Data and methods
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