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为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶5′-核苷酸酶I(P5′N-I)缺乏症的发病机制,在纯化人红细胞P5′-I的基础上,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序,并行生物信息学分析。研究结果:质谱分析表明在蛋白电泳呈一条带的纯化的人红细胞P5′N-I中发现3种分子量成倍数关系,且质谱图曲线非常吻合的蛋白,分子量分别为26952.9,55476及110938。测出1个酶解肽片段N末端的10个氨基酸序列为:I-E-G-P-T-I-R-Q-I-E。在数据库中未发现同源性